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発行日: 2023年01月31日 ISBN: 9784521749242
344ページ
先天代謝異常症は単一の遺伝子異常による希少疾患である.まれであるが疾患の種類は多い.さらに症状に特徴がなく,専門機関に検査依頼しないと確定診断できない.シマウマ探しといえる先天代謝異常症を@救急外来とA一般外来で見つけて対応するため,症状と検査所見から展開.急ぐべき治療のポイントにたどり着く手順を示す.
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