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発行日: 2013年02月19日 ISBN: 9784521736945
456ページ
疾患の種類は多いが,それぞれがきわめてまれなために,これまで専門家に委ねられていた先天代謝異常症は,タンデムマス法によりスクリーニングの幅が広がり,予想を超えた多くの患者が発見されている.一般小児科医が時期を逃さず対応できるよう,難解な原因酵素の分子メカニズムを代謝マップで照準化し,主に日本人にみられる200疾患の見つけ方,検査手順と早期治療法を示した.
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