先天代謝異常ハンドブック

先天代謝異常ハンドブック

編集: 遠藤 文夫 山口 清次 大浦 敏博
出版社: 中山書店

税込価格: ¥15,400

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作品情報

発行日: 2013年02月19日
ISBN: 9784521736945

456ページ

出版社からの紹介

疾患の種類は多いが,それぞれがきわめてまれなために,これまで専門家に委ねられていた先天代謝異常症は,タンデムマス法によりスクリーニングの幅が広がり,予想を超えた多くの患者が発見されている.一般小児科医が時期を逃さず対応できるよう,難解な原因酵素の分子メカニズムを代謝マップで照準化し,主に日本人にみられる200疾患の見つけ方,検査手順と早期治療法を示した.

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